こんにちは、院長の宮脇大です。
循環器内科を専門にしていると、「若いのに心筋梗塞になってしまった」という方に出会うことがあります。
「なんで自分が？」と思われる方がほとんどです。
でも、話を詳しく聞いていくと——「お父さんも若くして心臓病で亡くなっていた」「ずっとコレステロールが高いと言われていた」というケースが、珍しくないんですよね。
こういう方の中に、家族性高コレステロール血症（FH） の方がいらっしゃいます。
家族性高コレステロール血症（FH）とは
家族性高コレステロール血症（FH = Familial Hypercholesterolemia）は、生まれつきLDLコレステロール（悪玉コレステロール）を代謝する機能が低下している遺伝性の疾患です。
遺伝子の変異によって、肝臓のLDL受容体がうまく機能しない。 だから、血液の中にLDLコレステロールが溜まりやすくなってしまう——というメカニズムです。
食事や運動でどれだけ努力しても、LDLがなかなか下がらない。 それは「意志が弱いから」でも「努力が足りないから」でもなく、遺伝子のタイプによるものなんです。
意外と多い「300〜500人に1人」
FHというと、非常にまれな病気のイメージがあるかもしれません。
でも実は——日本人の300〜500人に1人の頻度で存在すると言われています。
日本の人口で考えると、数十万人がFHを持っている計算です。
それでも「気づかれていない」方が多い。 なぜかというと、若い頃は症状がないことが多いからです。 高いLDLが血管の壁に少しずつ蓄積していき、ある日突然、心筋梗塞や狭心症として現れてしまう。
この「静かに進行する」という点が、FHの怖いところです。
こんな方は、一度確認を
以下に当てはまる方は、FHの可能性を考えておくといいかもしれません。
- LDLコレステロールが 180mg/dL以上（薬なしで）
- ご家族（親・兄弟）に若くして（男性55歳未満、女性65歳未満）心筋梗塞や狭心症になった方がいる
- 手の甲や肘の周り、アキレス腱に黄色腫（おうしょくしゅ）と呼ばれる黄色い盛り上がりがある
- 目の周りに白い輪（角膜輪）がある（若年の場合）
ちなみに私自身のLDLも、180前後あります。 詳しい話はこちらの日々雑感の記事にも書きましたが、大学院時代にゲノムを調べてもらって、自分の遺伝子タイプの影響があることを確認しました。
診断されたら、どうなるの？
FHと診断された場合、治療の選択肢はいくつかあります。
まず、食事療法・運動療法は基本です。 ただし、FHの場合は生活習慣の改善だけでは十分に下がらないことが多いため、スタチン系の薬（コレステロール低下薬）が治療の中心になることが多いです。
スタチンで効果が不十分な場合は、PCSK9阻害薬という新しい治療薬も選択肢に入ります。
重要なのは、「発見して、治療を始めること」です。 適切な治療で、LDLをコントロールできれば、心筋梗塞のリスクを大きく下げられる可能性があります。
ゲノム検査で「自分のリスク」を知る
FHは遺伝性疾患ですが、ゲノム検査でリスクを把握することができます。
「コレステロールが高めと言われているけど、FHなのかどうか分からない」という方は、一度ゲノム検査を検討してみても良いかもしれません。
遺伝と生活習慣病の関係については、こちらの記事でも詳しく解説しています。
「自分はFHかもしれない」「家族歴があって心配」という方は、まずはLINEでお気軽にご相談ください。 循環器内科専門の医師が、しっかりお話を伺います。
それでは、また！
